中国二代测序技术相关共识的质量评价-东南大学学报医学版

中国二代测序技术相关共识的质量评价

作者：吴雨婷¹ 田雨² 王家莹² 丁伟峰³ 吴波⁴ 潘小枫⁵ 杨玉妹¹ 李小杉⁴ 王婷婷¹ 高蓉¹

单位：1. 南京医科大学无锡医学中心/无锡市人民医院/南京医科大学附属无锡人民医院医学检验科, 江苏无锡 214023;
2. 南京医科大学无锡医学中心/无锡市人民医院/南京医科大学附属无锡人民医院药物临床试验机构办公室, 江苏无锡 214023;
3. 南通大学附属医院医学检验科,

关键词：二代测序专家共识科学性透明性和适用性的评级工具指南研究与评价工具Ⅱ 国际实践指南报告规范

分类号：Q78

出版年·卷·期（页码）：2026·45·第四期（551-563）

摘要：

目的:评价中国二代测序(NGS)技术临床实践指南或专家共识(简称"指南/共识")的质量,为今后NGS指南/共识的制定和更新提供参考。方法:系统检索中国知网、万方、维普数据库及相关指南发布平台和学会官网,收集2015年1月至2024年12月发表的NGS指南/共识。依据纳排标准完成文献筛选与数据提取后,由3名评价者独立采用指南科学性、透明性和适用性的评级工具(STAR)、指南研究与评价工具Ⅱ(AGREE Ⅱ)和国际实践指南报告规范(RIGHT),对纳入文献的质量进行评价。结果:共纳入27篇NGS相关共识。STAR评价结果显示总分为(24.9±9.0)分,注册、计划书、资助、工作组、利益冲突、临床问题、证据、共识方法、推荐意见、可及性和其他领域的领域得分比例分别为(5.3±19.0)%、0、(23.4±26.7)%、(17.8±8.2)%、(14.2±12.0)%、(17.8±19.0)%、(19.0±10.5)%、(9.9±22.5)%、(66.7±20.5)%、(31.5±0.0)%和(25.9±44.7)%;AGREE Ⅱ评价结果显示24篇方法学质量为B级,3篇为C级;RIGHT评价结果显示总体报告率为(53.7±6.5)%。结论:当前我国NGS相关共识的质量仍有待改进,应严格按照STAR、AGREE Ⅱ和RIGHT的标准进行指南和共识的制定和报告。

Objective: To assess the methodological quality of clinical practice guidelines and expert consensus documents regarding the next-generation sequencing(NGS) technology in China, and so as to provide evidence-based references for the development and updating of relevant NGS guidelines and consensus in the future. Methods: Systematic searches were performed across China National Knowledge Infrastructure(CNKI), Wanfang Data, VIP Database, official guideline release platforms and official society website to retrieve NGS guidelines and consensus published between January 2015 and December 2024. Literature screening and data extraction were conducted in strict accordance with predefined inclusion and exclusion criteria. Three independent reviewers evaluated the quality of all the included literature using the Scientific, Transparency, and Applicability Rankings(STAR), the Appraisal of Guidelines for Research and Evaluation Ⅱ(AGREE Ⅱ) and Reporting Items for Practice Guidelines in Healthcare(RIGHT). Results: A total of 27 NGS-related expert consensus documents were enrolled for final analysis. The total STAR score of included documents was 24.9±9.0. The proportional scoring rates of each STAR domain were as follows: registration(5.3±19.0)%, research protocol 0, funding disclosure(23.4±26.7)%, working group composition(17.8±8.2)%, conflict of interest statement(14.2±12.0)%, clinical question formulation(17.8±19.0)%, evidence synthesis(19.0±10.5)%, consensus development methods(9.9±22.5)%, clinical recommendations(66.7±20.5)%, public accessibility(31.5±0.0)%, and other supplementary items(25.9±44.7)%. AGREE Ⅱ assessment demonstrated that 24 documents achieved grade B methodological quality, while the remaining 3 documents were graded C. RIGHT evaluation revealed an overall standardized reporting rate of(53.7±6.5)%. Conclusion: The overall quality of domestic expert consensus on NGS remains suboptimal. The formulation and complete reporting of future guidelines and consensus should strictly comply with the standardized requirements STAR, AGREE Ⅱ and RIGHT.

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