目的：对遗传代谢病高危儿的串联质谱及气相色谱血尿遗传代谢病筛查结果进行分析，为临床诊断提供参考。方法：回顾性分析1 395例（男836例、女559例）疑似遗传代谢病高危儿的质谱技术检测数据，并对其阳性病种、临床表现等进行分析。结果：在1 395例高危儿中检测出遗传代谢病35例（男23例、女12例），检出率为2.5%，其中有机酸代谢病占57.2%（20/35），氨基酸代谢病占28.6%（10/35），线粒体病占11.4%（4/35），尿素循环障碍占5.7%（2/35）。结论：临床上高危儿中遗传代谢病并不少见，其中有机酸代谢病和氨基酸代谢病最多见。串联质谱及气相色谱行血尿检测可实现遗传代谢病的早筛查、早治疗，以达到减轻临床患儿不可逆伤害的目的。

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