强直性肌营养不良CTG重复序列分析-东南大学学报医学版

强直性肌营养不良CTG重复序列分析

单位：南京医科大学附属脑科医院神经内科,江苏南京,210029

分类号：R746.2

出版年·卷·期（页码）：2003·22·第一期（37-38）

摘要：

目的:探讨CTG重复序列对强直性肌营养不良(MD)的诊断价值.方法:临床确诊的9例MD患者,用多种PCR技术作基因诊断.结果:7例MD患者CTG重复序列正常,2例异常增高,其拷贝数达145和150.结论:对于中国的MD 患者,CTG重复序列异常增高可确诊该病,但正常者也不能排除.

参考文献：

[1] 臧暑雨, 陈芷若, 赵晓丽. 萎缩性肌强直23例临床分析, 1998(1)
[2] Lavedan C, HOFMANN RADVANYI H, RABES J P. Different sex dependent constraints in CTG Length variation as explanation for congenital myotonic dystrophy. 1993(8839). doi:10.1016/0140-6736(93)90097-Z
[3] THORATOR C A, GRIGG R C, MOXLEY R T. Myotonic dystrophy with no trinucleotide repeat expansion. 1994(3). doi:10.1002/ana.410350305
[4] 盛文利, 梁秀龄. 神经系统遗传性疾病, 2001

服务与反馈：

【文章下载】【发表评论】【查看评论】【加入收藏】

提示：您还未登录，请登录！点此登录