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2025年01月06日 星期一
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应用蛋白质截短技术检测ATM突变
作者:陈金东1 单祥年2 杨焕明3 谢维2 
单位:1.东南大学医学院遗传学研究中心,江苏省基因诊断与治疗重点实验室,江苏南京,210009;瑞典卡罗琳斯卡研究所分子医学系,斯德哥尔摩,瑞典; 2.东南大学医学院遗传学研究中心,江苏省基因诊断与治疗重点实验室,江苏南京,210009; 3.中国科学院遗传学研究所,人类基因组中心,北京,100
关键词:蛋白质截短技术 突变检测 ATM基因 乳腺癌 
分类号:Q987, R737.9
出版年·卷·期(页码):2002·21·第一期(1-5)
摘要:

目的: 研究蛋白质截短技术(PTT)在ATM等大基因突变检测中的可行性. 方法:应用PTT技术分析134例乳腺癌病人,其中100例有乳腺癌家族史(1990~1995). 所有病例无生殖细胞BRCA1和BRCA2基因突变.全长9.2kb的编码区被分成9个重叠片段进行PTT分析.结果:134例乳腺癌病人中检测到1例ATM截短生殖细胞系突变.结论:PTT可用于筛选翻译终止突变.

参考文献:

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