运用聚合酶链式反应及限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法研究雌激素受体α（ERα）基因PvuⅡ和XbaⅠ酶切位点多态性，从遗传学角度，探讨其在子痫前期（PE）发生及发展中的作用，并筛选易感基因，为PE的诊断和治疗提供科学依据。方法 实验组按照乐杰主编《妇产科学》第6版标准，选取南京地区135例诊断子痫前期的患者，组内进一步分为64例轻度子痫前期组及71例重度子痫前期组；对照组选取南京地区122例年龄、孕周与实验组均无统计学差异的正常孕妇。采用PCR-RFLP的方法，检测ERα基因PvuⅡ和XbaⅠ酶切位点的多态性。结果 （1）实验组ERα基因PP、Pp、pp基因型分别为20(14.81%)、62(45.93%)、53(39.26%)，其中轻度子痫前期组分别为12(18.75%)、27(42.19%)、25(39.06%)，重度组分别为8(11.27%)、35(49.29%)、28(39.44%)；对照组ERα基因PP、Pp、pp基因型分别为13(10.65%)、44(36.07%)、65(53.28%)。实验组等位基因P、p分别为 102（37.78%）、168（62.22%），其中轻度组分别为51(39.84%)、77(60.16%)，重度组分别为51(35.92%)、91(64.08%)；对照组等位基因P、p分别为 70（28.69%）、174（71.31%）。ERα基因PvuⅡ酶切位点实验组与对照组组间及实验组组内的基因型分布均无显著差异（组间P=0.077，组内P=0.440）；等位基因频率分布组间比较P值小于0.05（P=0.029），有统计学意义，但组内比较P>0.05（P=0.506），无显著性差异。（2）ERα基因XbaⅠ酶切位点基因型（XX、Xx、xx）及等位基因（X，x）频率分布在实验组与对照组之间及实验组组内均无统计学差异（组间基因型P=0.736，等位基因P=0.602；组内基因型P=0.152，等位基因P=0.172）。结论（1）子痫前期与对照组的ERα基因PvuⅡ酶切位点多态性与PE的发生存在一定的相关性，P等位基因可能是其危险因素，携带P等位基因的孕妇可能更易发展成为PE。（2）子痫前期组与实验组之间ERα基因XbaⅠ酶切位点多态性与PE的发生无明显关联。（3）ERα基因的PvuⅡ及XbaⅠ酶切位点多态性与子痫前期的病变程度无明显相关。